개요 (Overview)
듀안후퇴증후군(Duane Retraction Syndrome, DRS)은 선천 뇌신경 이상발달로 인해 외전제한, 내전 시 안구후퇴(retraction) 및 검열협소(palpebral fissure narrowing)가 특징적인 선천사시입니다. 제6뇌신경(외전신경)의 부재 또는 부분 발달 + 제3뇌신경의 이상 분지가 외직근을 동시 지배하여 발생합니다.
역학 (Epidemiology)
- 전체 사시의 약 1-5%
- 좌안에 더 흔함 (60%)
- 여성에서 약간 더 흔함
- 대부분 편측 (양측: 약 15-20%)
- Type I이 가장 흔함 (~80%)
Exam Point
DRS의 핵심 3가지 소견: (1) 외전제한(Type I), (2) 내전 시 안구후퇴(retraction) + 검열협소, (3) 내전 시 up/downshoot (외직근의 leash effect). 특히 검열 변화는 다른 외전제한 질환과의 핵심 감별점입니다.
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- 발생학적 이상: 제6뇌신경핵의 부재 또는 저형성
- 제3뇌신경의 이상 분지가 외직근을 지배 → 내전 시 내직근 + 외직근 동시 수축 → 안구후퇴
- MRI 연구: 제6뇌신경의 부재 확인
- 유전: 대부분 산발적, 일부 상염색체 우성(CHN1 유전자)
Clinical Pearl
DRS에서 내전 시 안구후퇴의 기전: 내전 명령 시 제3신경의 이상 분지가 외직근도 동시 수축시킴 → 내직근 + 외직근 동시 수축 → 안구가 안와 내로 밀려 들어감(retraction). 이 때문에 검열이 좁아집니다.
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
Huber 분류
| 유형 | 외전 | 내전 | 빈도 | 특징 |
|---|---|---|---|---|
| Type I | 제한 | 정상/약간 제한 | ~80% | 가장 흔함. 내사시 경향 |
| Type II | 정상/약간 제한 | 제한 | ~7% | 외사시 경향 |
| Type III | 제한 | 제한 | ~13% | 양방향 제한 |
공통 소견
- 내전 시 안구후퇴(retraction): 검열 좁아짐
- Up/downshoot: 내전 시 눈이 위 또는 아래로 갑자기 움직임 (leash effect)
- 두위이상(face turn): 환측으로 고개를 돌려 외전 필요성 감소
Board Point
DRS의 동반 이상
- Okihiro (Duane-radial ray) 증후군: DRS + 상지 이상(요골 결손, 엄지 이상) — SALL4 유전자
- Wildervanck 증후군: DRS + Klippel-Feil + 감각신경성 청력소실 — 여성에서 우세
- Goldenhar 증후군: DRS + 반안면소증 + 전이개 피부태그
- 심장, 신장, 척추 이상 동반 가능 → 양안 DRS 시 전신 평가
진단 (Diagnosis)
- 안구운동검사: 외전제한, 내전 시 후퇴/검열변화
- 검열 폭 관찰: 내전 시 좁아짐 (핵심!)
- 강제견인검사: 기계적 제한 여부 확인
- 후천 제6신경마비와의 감별
감별진단 (Differential Diagnosis)
제6신경마비와의 감별
- 핵심 차이: 제6신경마비는 내전 시 후퇴/검열변화 없음
- 감별 포인트: DRS는 검열 변화가 특징적. 제6신경마비는 급성/후천, DRS는 선천
영아내사시와의 감별
- 핵심 차이: 영아내사시는 교차고정. 인형눈반사로 양안 외전 가능
- 감별 포인트: DRS는 진짜 외전제한 + 후퇴
치료 (Treatment)
관찰 (대부분)
- 제1안위에서 정위 + 두위이상 미미 → 관찰
- 대부분의 DRS 환자는 수술 불필요
수술적 치료
- 적응증: 제1안위에서 유의한 사시, 두위이상(face turn), up/downshoot, 미용적 문제
- 술식:
- Type I 내사시: 환측 내직근후전술(MR recession) — 가장 흔한 술식
- Up/downshoot: Y-splitting (외직근을 상하로 분리)
- 심한 외전제한: 수직직근 전위(vertical transposition) — Hummelsheim procedure
Surgery Pearl— DRS의 사시수술
- 원칙: 외직근 절제술은 금기! → 후퇴를 악화시킴
- Type I: 환측 MR recession (후전량으로 내사시 교정)
- Up/downshoot: 외직근 Y-splitting으로 leash effect 감소
- 핵심 팁: 수술 목표는 제1안위 정렬과 두위이상 교정. 외전 회복은 어려움
Warning
DRS에서 외직근절제술(LR resection)은 금기입니다! 이미 외직근이 이상 지배를 받고 있어 절제 시 안구후퇴와 up/downshoot가 심각하게 악화됩니다.
예후/경과 (Prognosis)
- 대부분 정상 생활 가능
- 수술 후 두위이상 교정: 약 80-90%
- 외전 범위 개선: 제한적
- 양안시: 제1안위 정위 시 대부분 유지
시험 포인트 / Board Points
Board Point
전문의 시험 핵심 포인트
- 3대 특징 — 외전제한, 내전 시 안구후퇴/검열협소, up/downshoot
- Type I이 가장 흔함 (~80%)
- 병태생리 — 제6신경 부재 + 제3신경 이상분지가 외직근 지배
- 외직근절제술 금기 — 후퇴 악화
- 동반 증후군 — Okihiro, Wildervanck, Goldenhar
Controversies / Recent Updates
- 수직직근 전위(transposition)의 효과와 합병증
- Y-splitting의 적응증 확대
- MRI를 이용한 외전신경/외직근 발달 평가
Guideline Snapshot— AAO PPP: Strabismus 2024
- 외전제한 + 내전 시 후퇴/검열변화 → DRS 진단
- 제1안위 정위 + 두위이상 없음 → 관찰
- 두위이상/사시 시 → 내직근후전술
- 외직근절제술 금기
- 양안 DRS → 전신 이상 평가
참고문헌 (References)
- Huber A. Electrophysiology of the retraction syndromes. Br J Ophthalmol. 1974;58(3):293-300.
- DeRespinis PA, Caputo AR, Wagner RS, Guo S. Duane's retraction syndrome. Surv Ophthalmol. 1993;38(3):257-288.
- Mohan K, Sharma A, Pandav SS. Differences in epidemiological and clinical characteristics between various types of Duane retraction syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2008;45(3):158-163.
- American Academy of Ophthalmology. Strabismus PPP. AAO PPP, 2024.