개요 (Overview)
거짓비늘녹내장(Pseudoexfoliation Glaucoma, PXG)은 **거짓비늘증후군(PEX syndrome)**의 안과적 합병증으로, 비정상적 세포외기질 물질(pseudoexfoliative material)이 수정체전낭, 홍채, 섬유주 등에 침착하여 방수 유출을 저해하는 이차 개방각녹내장입니다.
POAG보다 안압이 높고, 안압 변동이 크며, 진행이 빠른 특징이 있습니다.
역학 (Epidemiology)
- 스칸디나비아, 지중해, 인도, 중동에서 흔함 — 지역적 차이 큼
- 한국에서도 고령 인구에서 증가 추세
- 60세 이상에서 급격히 증가
- PEX syndrome 환자의 약 **25-50%**에서 녹내장 발생
- 편측성 또는 비대칭이 흔함 (양안이 될 수 있음)
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- 거짓비늘물질: fibrillar glycoprotein/proteoglycan complex — 전신 질환
- 수정체 상피, 홍채 색소상피, 모양체 상피 등에서 생성
- 섬유주에 침착 → 유출 저항 증가
- 색소 과다 분산 → 섬유주 기능 저하
- 소대(zonule) 약화 → 수정체 불안정 (phacodonesis)
Clinical Pearl
PEX는 눈에만 국한된 질환이 아닌 전신 질환입니다. 심혈관 질환, 뇌혈관 질환, 감각신경성 난청과의 연관이 보고됩니다. LOXL1 유전자가 강력한 위험인자입니다.
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
세극등 소견
- 수정체 전낭: "Bull's eye" 또는 "target" pattern — 중심 디스크 + 중간 clear zone + 주변부 과립상 침착
- 동공연: 색소 소실, 거짓비늘물질 침착
- 홍채: 색소 탈락, moth-eaten transillumination (동공연)
- Phacodonesis/iridodonesis: 소대 약화 징후
전방각경 소견
- Sampaolesi line: Schwalbe line 전방에 색소 침착 — PXG에 특징적
- 섬유주 전반적 색소 침착 (불균일)
- 거짓비늘물질 침착
Board Point
PXG 진단의 핵심 소견:
- 수정체 전낭의 거짓비늘물질 (산동 후 관찰)
- 동공연 색소 소실/거짓비늘물질
- Sampaolesi line (전방각경) — Schwalbe line 전방 색소선
- 비대칭 안압/소견
진단 (Diagnosis)
- 세극등검사 (산동 필수): 전낭 물질, 동공연 소견
- 전방각경검사: Sampaolesi line, 색소 침착
- 안압: 비대칭적으로 높음, 변동 큼
- 시야 + OCT: 녹내장 손상 평가
치료 (Treatment)
- 약물: POAG와 동일하나 더 적극적
- SLT: PXG에서 특히 효과적 (색소 침착된 섬유주가 레이저에 잘 반응)
- 수술: POAG보다 조기 수술 필요한 경우 많음
Warning
PXG 환자에서 백내장수술 시 소대 약화에 주의하세요. CTR 사용을 적극 고려하고, 후낭 파열/수정체 탈구 위험을 환자에게 사전 설명해야 합니다.
예후/경과 (Prognosis)
- POAG보다 예후 불량 — 안압 높고 진행 빠름
- 적극적 치료 시 시기능 보존 가능
- 장기적으로 IOL 탈구 위험 (술후 수년-십수년)
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- Bull's eye pattern ⭐⭐⭐: 전낭의 특징적 물질 침착
- Sampaolesi line ⭐⭐⭐: PXG의 전방각경 소견
- 소대 약화 ⭐⭐: 백내장수술 시 주의사항
- LOXL1 유전자 ⭐⭐: PEX의 유전적 위험인자
- True exfoliation vs Pseudo: True는 열 노출(유리공장), 수정체 피각 박리
Controversies / Recent Updates
- PEX와 심혈관 질환: 전신적 연관성 연구 증가
- LOXL1: 거의 모든 인종에서 확인된 위험 유전자이나 침투율(penetrance) 문제
Guideline Snapshot— EGS 2021 / Expert Consensus
- PXG는 POAG보다 공격적 치료 필요
- 산동 검사로 전낭 물질 반드시 확인
- 백내장수술 시 소대 약화 대비 (CTR)
- SLT가 효과적 — 1차 또는 보조 치료
참고문헌 (References)
- Thorleifsson G, Magnusson KP, et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007;317(5843):1397-1400.
- Ritch R, Schlotzer-Schrehardt U. Exfoliation syndrome. Surv Ophthalmol. 2001;45(4):265-315.
- European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma. 5th ed. 2021.