개요 (Overview)
맥락막결손(Choroideremia)은 X-linked 열성 유전질환으로, CHM 유전자(Rab escort protein 1, REP1)의 변이에 의해 맥락막, RPE, 광수용체가 중심부에서 주변부로 진행적으로 위축됩니다. 남성에서 발현하며, 보인자 여성은 경미한 안저 변화만 보입니다.
분류 및 증상/징후
- 초기: 야맹증, 주변부 맥락막/RPE 위축
- 중기: 위축 확대, 공막 노출(백색 안저), 시야 협착
- 말기: 중심와 섬(island of preserved fovea)만 잔존 → 최종 실명
- 보인자: 주변부 미세 RPE 변화, 시야 정상
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- X-linked 열성, CHM(REP1) 유전자
- 맥락막 위축 >> RPE 변화 (RP와 감별)
- Bone spicule 없음 (RP와 다름)
- 보인자 여성: 미세 변화만
- 유전자 치료(AAV-REP1) 연구 활발
Guideline Snapshot— Expert consensus
- 유전자검사로 확진
- 정기 추적 (FAF + OCT)
- 유전상담 (X-linked)
- 유전자 치료 임상시험 참여 고려
참고문헌 (References)
- MacLaren RE, Groppe M, et al. Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial. Lancet. 2014;383(9923):1129-1137.