개요 (Overview)
원추세포이영양증(Cone Dystrophy/Cone-Rod Dystrophy)은 **원추세포(cones)**가 우선적으로 퇴행하는 유전성 망막질환입니다. 중심시력 저하, 색각이상, 눈부심(photophobia)이 초기 증상이며, 진행 시 간상체도 침범됩니다.
역학 및 유전
- 유병률: 약 1/40,000
- AD, AR, X-linked 모두 가능
- 주요 유전자: ABCA4, CRX, GUCY2D, RPGR 등
분류 및 증상/징후
- Cone dystrophy: 원추세포만 침범, 주변시 보존
- Cone-rod dystrophy (CRD): 원추체 먼저 → 간상체도 침범 → 야맹증 추가
- Bull's eye maculopathy: RPE 위축의 고리 모양 패턴
- 색각이상: 적록색각 또는 전색각 이상
- 눈부심, 안진(일부)
진단
- ERG: Photopic response 감소 > scotopic (핵심 감별점)
- 색각검사: 광범위 색각이상
- OCT: 중심와 EZ band 소실
- FAF: perifoveal 과/저형광
치료
- 확립된 치료 없음
- 차광안경, 저시력 재활
- 유전자 치료 연구 중
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- ERG: photopic 감소 > scotopic = cone dystrophy (RP는 반대)
- Bull's eye maculopathy: cone dystrophy, chloroquine, Stargardt 등
- 색각이상 + 눈부심 = 초기 증상
- Cone-rod dystrophy: 진행 시 야맹증 추가
Guideline Snapshot— Expert consensus
- ERG + 색각검사로 진단
- 유전자검사 + 유전상담
- 저시력 재활
참고문헌 (References)
- Michaelides M, Hunt DM, Moore AT. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol. 2004;88(2):291-297.
- Hamel CP. Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:7.