개요 (Overview)
스타가르트병(STGD1)은 ABCA4 유전자(AR) 변이에 의해 광수용체 외절에서 all-trans-retinal 처리 장애 → RPE에 A2E/lipofuscin 과다 축적 → 진행성 황반위축이 발생하는 가장 흔한 유전성 황반이영양증입니다.
역학 (Epidemiology)
- 유병률: 약 1/8,000-10,000
- 발병: 보통 6-20세
- 상염색체 열성(AR)
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- ABCA4 변이 → all-trans-retinal 축적 → A2E 형성 → RPE 독성 → 광수용체 이차 소실
- A2E는 lipofuscin의 주요 독성 성분
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
- Beaten bronze 황반: 초기 특징적 소견
- Pisciform fleck: 황백색 비정형 반점 산재
- Dark choroid sign (FAG): RPE lipofuscin이 맥락막 형광 차단
- FAF: fleck=과형광, 위축=저형광
Board Point
Dark Choroid Sign: FAG에서 맥락막 배경형광이 차단 — RPE lipofuscin이 원인. Stargardt의 pathognomonic 소견.
진단 (Diagnosis)
- FAG: Dark choroid sign
- FAF: 추적에 가장 유용
- OCT: EZ band 소실, 중심와 위축
- ERG: 초기 정상 → 진행 시 감소
- 유전자검사: ABCA4 확인
치료 (Treatment)
- 현재 확립된 치료 없음
- Vitamin A 보충 금기 (A2E 축적 악화)
- 저시력 재활, 선글라스
- 임상시험: 유전자 치료, visual cycle modulator, 줄기세포
Warning
Stargardt 환자에서 Vitamin A 보충제는 금기입니다. A2E 축적을 촉진할 수 있습니다.
예후/경과 (Prognosis)
- 점진적 중심시력 저하 (최종 VA 20/200-20/400 흔함)
- 주변시력 비교적 보존
- 조기 발병일수록 예후 불량 경향
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- ABCA4, AR = 가장 흔한 유전성 황반이영양증
- Dark choroid sign = pathognomonic
- Beaten bronze 황반, pisciform fleck
- Vitamin A 보충 금기
- ERG 초기 정상, FAF 추적에 유용
Controversies / Recent Updates
- ABCA4 크기(>6.8kb)가 AAV 용량 초과 → dual vector 연구
- Complement inhibition, stem cell therapy 연구 진행
Guideline Snapshot— Expert consensus
- 유전자검사 + 유전상담
- Vitamin A 보충 금기
- 정기 추적 (FAF + OCT)
- 저시력 재활
참고문헌 (References)
- Allikmets R, Singh N, et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCA4) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat Genet. 1997;15(3):236-246.
- Tanna P, Strauss RW, et al. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br J Ophthalmol. 2017;101(1):25-30.