개요 (Overview)
X연관망막층간분리(XLRS)는 RS1 유전자(X-linked 열성) 변이로 retinoschisin 단백질 결함이 발생하여, 신경감각망막 내(주로 NFL/GCL 또는 INL/OPL 사이)에 **층간분리(schisis)**가 나타나는 유전성 망막질환입니다. 소아 남아에서 양안 시력저하로 발견됩니다.
분류 및 증상/징후
- Foveal schisis (100%): OCT에서 spoke-wheel/stellate pattern의 낭포
- 주변부 schisis (~50%): 하이측 호발. 내층/외층 열공 → VH, RD 위험
- ERG: Negative b-wave (b/a ratio <1) — 내망막 기능장애 반영
Board Point
XLRS 진단의 핵심 소견
- OCT: Foveal schisis (spoke-wheel/stellate cystic spaces)
- ERG: Negative b-wave (a-wave 정상, b-wave 감소 → b/a <1)
- X-linked 열성: 남아에서만 발현
- RS1 유전자검사: 확진
치료
- 관찰: 대부분
- Dorzolamide 점안: foveal schisis 감소 (시력 개선은 제한적)
- VH: PPV
- RD: scleral buckle 또는 PPV
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- Negative b-wave (ERG) = XLRS (시험 고빈출)
- Foveal spoke-wheel pattern (OCT)
- X-linked 열성, RS1 유전자
- 주변부 schisis → VH, RD 합병증
- Dorzolamide for schisis (off-label)
- 남아에서만 발현, 보인자 여성은 정상
Guideline Snapshot— Expert consensus
- OCT + ERG + 유전자검사로 진단
- 관찰 위주 + 합병증 감시
- 유전상담 (X-linked)
참고문헌 (References)
- Sieving PA, MacDonald IM, Chan S. X-linked juvenile retinoschisis. In: GeneReviews. 2014.
- Molday RS, Kellner U, Weber BH. X-linked juvenile retinoschisis: clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2012;31(3):195-212.