개요 (Overview)
푹스내피이영양증(Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy, FECD)은 각막내피세포의 진행성 소실과 **Descemet막의 비정상적 비후(guttae 형성)**로 각막부종과 시력저하를 유발하는 가장 흔한 각막이영양증입니다.
상염색체 우성 유전이며, TCF4 유전자의 trinucleotide repeat expansion이 주요 유전적 원인입니다. 여성에서 더 흔하고(약 3:1), 50-60대 이후 증상이 나타납니다.
역학 (Epidemiology)
- 40세 이상 인구의 약 **4%**에서 guttae 관찰 (대부분 무증상)
- 증상이 있는 FECD: 0.1-0.5%
- 여성 > 남성 (약 3:1)
- 가장 흔한 각막이영양증, 미국에서 각막이식의 가장 흔한 적응증
Exam Point
FECD는 각막내피세포가 재생하지 않는 특성을 이용한 질환입니다. 내피세포는 출생 후 분열하지 않으며, FECD에서는 정상보다 빠르게 소실됩니다.
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- 유전적 소인(TCF4 등) → 내피세포 기능 이상
- Descemet막 후면에 guttae(excrescences) 형성
- 내피세포 진행성 소실 → 펌프 기능 저하
- 각막 수분 조절 실패 → 각막부종
- 진행: 실질 부종 → 상피 부종 → 수포(bullae) 형성 → 수포각막병증
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
단계별 진행
| 단계 | 소견 | 증상 |
|---|---|---|
| 1단계 | Guttae (역조명에서 관찰) | 무증상 |
| 2단계 | 합류성 guttae + 실질 부종 | 아침 시력저하 (overnight edema) |
| 3단계 | 상피 부종, 수포(bullae) | 지속적 시력저하, 통증 |
| 4단계 | 실질 반흔, 혈관신생 | 심한 시력저하 |
- 세극등검사(역조명): Guttae, 각막부종 확인
- 경면현미경(Specular microscopy): 내피세포 밀도, guttae 정량 — gold standard
- 각막두께측정(Pachymetry): 부종 정도 정량화 (정상 540μm → FECD에서 증가)
- 전안부 OCT: Descemet막 변화, 부종 분포 평가
감별진단 (Differential Diagnosis)
- 후부다형이영양증(PPMD): 젊은 연령, 내피의 상피화생
- 가성수정체수포각막병증: 백내장수술 후 발생
- 선천유전성내피이영양증(CHED): 신생아/영아
치료 (Treatment)
보존적 치료 (경증)
- 고장성 NaCl 5% 점안/연고: 삼투압으로 각막 탈수 촉진
- 아침 헤어드라이어: 팔 길이 거리에서 각막 건조
수술적 치료 (중등도 이상)
- DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty): 현재 gold standard
- Descemet막 + 내피세포만 이식
- 빠른 시력 회복, 낮은 거부반응률
- DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty)
- 후부 실질 포함 이식
- DMEK보다 기술적으로 용이
- Triple procedure: DMEK/DSAEK + 백내장수술 동시
Surgery Pearl— DMEK
- 적응증: FECD, 수포각막병증 (내피 기능부전)
- 장점: DSAEK 대비 빠른 시력 회복(6-12주), 낮은 거부반응(1-2%), 시력 20/25 이상 달성 흔함
- 단점: 이식편 준비 어려움, 탈착률 높음(15-30%) → rebubbling 필요
- 팁: SF6 20% 또는 room air 전방주입, 술 후 앙와위 유지
예후/경과 (Prognosis)
- 서서히 진행 (수년-수십 년)
- DMEK 후 시력: 80-90%에서 20/40 이상, 50%에서 20/25 이상
- 이식편 생존률: 5년 90% 이상
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- 아침 시력저하(morning blur) = FECD의 특징적 증상
- Cornea guttata: 역조명에서 "beaten metal" 외관
- 경면현미경: 내피세포 밀도 측정의 gold standard
- DMEK > DSAEK: 시력, 거부반응률 모두 우수
- 백내장수술 전: 반드시 내피세포 밀도 확인 — FECD 동반 시 triple 고려
- TCF4 유전자: CTG repeat expansion이 주요 유전 원인
- 내피세포는 재생 불가: 한번 소실되면 회복 안 됨
Controversies / Recent Updates
- DSO (Descemet Stripping Only): 이식편 없이 Descemet막만 제거 → 주변 내피세포 이동으로 자연 회복. 경증-중등도에서 유망
- Rho kinase inhibitor (ripasudil): 내피세포 이동/증식 촉진, DSO 후 보조제로 연구
- 세포 기반 치료: 배양 내피세포 주입 연구 진행 중
Guideline Snapshot— AAO Cornea/External Disease PPP 2024
- FECD 진단: 세극등(역조명) + 경면현미경
- 경증: 고장성 식염수 + 건조
- 수술 적응증: 시력저하로 일상생활 지장
- DMEK: 내피이식의 현재 gold standard
- 백내장수술 전 내피세포 밀도 반드시 확인
참고문헌 (References)
- Gain P, et al. Global survey of corneal transplantation and eye banking. JAMA Ophthalmol. 2016;134(2):167-173.
- Wieben ED, et al. A common trinucleotide repeat expansion within the transcription factor 4 (TCF4) gene predicts Fuchs corneal dystrophy. PLoS One. 2012;7(11):e49083.
- Stuart AJ, et al. Descemet's membrane endothelial keratoplasty (DMEK) versus Descemet's stripping automated endothelial keratoplasty (DSAEK) for corneal endothelial failure. Cochrane Database Syst Rev. 2018;6:CD012097.
- Moloney G, et al. Descemetorhexis without grafting for Fuchs endothelial dystrophy. Cornea. 2021;40(10):1265-1273.
- American Academy of Ophthalmology. Corneal Edema and Opacification PPP. AAO, 2024.