개요 (Overview)
후부다형이영양증(Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy, PPMD)은 상염색체 우성 유전의 후부 각막이영양증으로, 각막 내피세포가 **상피 유사 특성(epithelialization)**을 보이는 것이 특징입니다. 대부분 비진행성이며 시력에 영향이 없지만, 일부에서 각막부종이나 녹내장이 발생할 수 있습니다.
역학 (Epidemiology)
- 상염색체 우성
- 드문 질환
- 출생 시부터 존재하나 대부분 무증상으로 우연히 발견
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- 유전자: ZEB1, COL8A2, OVOL2 변이
- 내피세포가 상피 유사 특성 획득 (microvilli, desmosome 형성)
- 다층화(stratification) 가능
- 전방각으로 증식 시 녹내장 유발 가능
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
경면현미경 소견
- 수포(vesicular) 병변: 가장 흔함, Descemet막의 작은 수포
- 띠(band) 병변: 선형 또는 띠 모양
- 미만성 이상: 경면현미경에서 비정상적 세포 패턴
세극등 소견
- 대부분 정상 또는 경미한 Descemet막 이상
- 드물게 각막부종
Board Point
PPMD vs Fuchs vs ICE 증후군
| PPMD | Fuchs | ICE | |
|---|---|---|---|
| 유전 | AD | AD | 후천 |
| 양안 | 양안 | 양안 | 편측 |
| 연령 | 선천 | 50대+ | 20-50대 |
| 진행 | 비진행성(대부분) | 진행성 | 진행성 |
| 녹내장 | 가능 | 드묾 | 흔함 |
| 특징 | 상피화생 | Guttae | 내피 증식, 홍채 이상 |
진단 (Diagnosis)
- 경면현미경: 수포/띠 병변
- 전방각경검사: 전방각 이상 확인 (녹내장 위험 평가)
- 전안부 OCT
치료 (Treatment)
- 대부분 관찰: 비진행성, 무증상
- 각막부종: DSAEK/DMEK
- 녹내장: 안압하강제, 여과수술
예후/경과 (Prognosis)
- 대부분 양호 (비진행성)
- 녹내장 동반 시 관리 필요
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- 내피의 상피화생(epithelialization) = PPMD의 핵심 병태생리
- 대부분 비진행성 — Fuchs와의 차이
- 양안성 + 유전 — ICE 증후군(편측, 후천)과의 차이
- 녹내장 동반 가능 (내피세포의 전방각 증식)
Controversies / Recent Updates
- OVOL2 변이와 PPMD의 관계 연구 진행
Guideline Snapshot— IC3D Classification
- PPMD: Category 1
- AD 유전 (ZEB1, COL8A2, OVOL2)
- 대부분 관찰
- 녹내장 감시 필요
참고문헌 (References)
- Weiss JS, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies — Edition 2. Cornea. 2015;34(2):117-159.
- Aldave AJ, et al. Posterior polymorphous corneal dystrophy. Surv Ophthalmol. 2002;47(1):1-27.
- Davidson AE, et al. OVOL2 mutations are associated with posterior polymorphous corneal dystrophy. Am J Hum Genet. 2016;98(1):150-157.