개요 (Overview)
홍채각막내피증후군(Iridocorneal Endothelial Syndrome, ICE syndrome)은 비정상적으로 변형된 각막 내피세포가 전방각과 홍채 표면으로 증식하여 PAS 형성, 홍채 위축, 동공 변형, 이차 녹내장을 유발하는 편측성 질환입니다.
3가지 아형
| 아형 | 주요 소견 |
|---|---|
| Chandler syndrome | 각막부종이 주 소견. 홍채 변화 최소. 가장 흔함. |
| Essential iris atrophy | 홍채 위축, 동공 변형, corectopia, polycoria |
| Cogan-Reese (iris nevus) | 홍채 표면 결절/색소 병변 |
역학 (Epidemiology)
- 젊은-중년 여성에서 흔함 (20-50대)
- 편측성
- 드문 질환
- HSV 감염과의 연관 가설
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- 비정상 각막 내피세포: "ICE cells" — 상피세포 유사 특성
- 이 세포들이 각막 후면 → Descemet막 → 전방각 → 홍채 표면으로 이동/증식
- 전방각 위의 내피막 수축 → PAS 형성 → 전방각 폐쇄
- 홍채 위의 내피막 수축 → 홍채 위축, 동공 변형
- 각막 내피 기능 저하 → 각막부종
Clinical Pearl
ICE의 경면현미경(specular microscopy) 소견: "ICE cells" — 정상 내피세포보다 크고 불규칙하며 어두운 반사("dark reversal")를 보입니다. 진단적 가치가 높습니다.
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
- 편측 각막부종: 아침에 더 심함 (수면 중 각막 부종 악화)
- 동공 변형 (corectopia): 동공이 PAS 방향으로 끌림
- 홍채 위축: Stretch hole, melting hole
- Polycoria: 다수의 동공 모양 결손
- 안압 상승: PAS에 의한 이차 녹내장
- 홍채 결절: Cogan-Reese 아형
진단 (Diagnosis)
- 편측성 질환
- 세극등: 각막부종, 홍채 이상, 동공 변형
- 경면현미경: ICE cells (확진)
- 전방각경: PAS (높은 위치, broad-based)
- 안압 상승
치료 (Treatment)
- 안압: 약물 → GDD 선호 (비정상 내피의 여과포 침습 위험)
- 각막부종: 고장성 식염수 → DSAEK/DMEK (심한 경우)
예후/경과 (Prognosis)
- 천천히 진행하는 만성 질환
- 안압 조절이 어려운 경우 많음
- 각막이식이 필요한 경우도 있음
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- 편측성 ⭐⭐⭐: ICE는 편측, Axenfeld-Rieger는 양안
- 젊은 여성 ⭐⭐: 전형적 인구통계
- 3 아형 ⭐⭐: Chandler (각막부종), Essential iris atrophy (홍채), Cogan-Reese (결절)
- 경면현미경: ICE cells — 진단적
- GDD >> Trabeculectomy: 비정상 내피의 여과포 침습
- 감별: PPMD (양안성), Axenfeld-Rieger (양안, 전신이상)
Controversies / Recent Updates
- HSV 연관: ICE 환자의 각막에서 HSV DNA 검출 보고
- 내피이식: DSAEK/DMEK이 전층이식보다 선호
Guideline Snapshot— Expert Consensus
- 편측 각막부종 + 홍채 이상 → ICE 의심
- 경면현미경으로 확진
- 안압: GDD 선호
- 각막: 내피이식 고려
참고문헌 (References)
- Shields MB. Progressive essential iris atrophy, Chandler's syndrome, and the iris nevus (Cogan-Reese) syndrome: a spectrum of disease. Surv Ophthalmol. 1979;24(1):3-20.
- Laganowski HC, Kerr Muir MG, Hitchings RA. Glaucoma and the iridocorneal endothelial syndrome. Arch Ophthalmol. 1992;110(3):346-350.
- Le QH, Sun XH, Xu JJ. Iridocorneal endothelial syndrome: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 2008;53(3):285-298.