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무홍채증 (Aniridia)

Aniridia

응급도

비응급 (Wilms tumor 선별은 긴급)

핵심

선천적 홍채 결여/저형성 — PAX6 돌연변이, 50-75% 녹내장, Wilms tumor 연관

대표검사

세극등, 유전자검사(PAX6), 복부초음파

1차 치료

안압하강제 → 수술 (goniotomy 효과 제한, GDD 필요)

3줄 요약

핵심

PAX6 유전자 돌연변이로 홍채가 선천적으로 결여/저형성되며, 녹내장(50-75%), 각막병증, 백내장, 황반/시신경 저형성 등이 동반

Red Flag

산발성 무홍채 → WAGR syndrome (Wilms tumor) 반드시 배제

1차 치료

안압하강제 → GDD. 각막병증 관리. 저시력 보조.

Red Flags

  • 소아 무홍채 + 안압 상승
  • 산발성(sporadic) 무홍채 → Wilms tumor 감별
  • 진행하는 각막혼탁 (aniridia-related keratopathy, ARK)

당직 Quick Guide

응급 여부

비응급이나 Wilms tumor 선별 긴급

오늘 할 검사

VA, IOP, 세극등, 전방각경, 안저, 복부초음파(소아 산발성)

바로 시작할 처치

안압 높으면 약물 시작. 산발성이면 소아과 의뢰.

상급자 보고

안압 상승, 각막혼탁 진행

외래 설명용 스크립트

“눈 안의 홍채(눈동자 색깔 부분)가 태어날 때부터 없거나 매우 작은 유전 질환입니다. 녹내장, 백내장, 각막 문제 등 여러 합병증이 생길 수 있어 정기적인 안과 관리가 필요합니다. 유전 형태에 따라 콩팥 검사도 필요할 수 있습니다.”

개요 (Overview)

무홍채증(Aniridia)은 PAX6 유전자 돌연변이에 의해 홍채가 선천적으로 결여되거나 심하게 저형성되는 질환입니다. 홍채뿐 아니라 각막, 수정체, 황반, 시신경 등 눈의 다양한 구조에 영향을 미치며, 50-75%에서 녹내장이 발생합니다.

Clinical photographs of aniridia showing absent iris with PAX6 mutation
Clinical Photo무홍채증의 임상 소견. 양안에서 홍채가 결여되어 수정체 적도부까지 관찰됨. (출처: PMC Open Access)

역학 (Epidemiology)

  • 약 1:40,000-1:100,000 출생
  • 2/3: 상염색체 우성 (가족력 양성)
  • 1/3: 산발성 — WAGR syndrome 위험

WAGR Syndrome

  • Wilms tumor (신모세포종)
  • Aniridia
  • Genitourinary anomalies
  • R(mental) Retardation (지적장애)
  • 11p13 결실 (PAX6 + WT1 유전자 포함)
Red Flag

산발성 무홍채증에서는 반드시 **Wilms tumor (신모세포종)**를 배제해야 합니다. 3세까지 3-6개월 간격으로 복부초음파를 시행합니다. Wilms tumor는 5세 이전에 발생합니다.

원인/병태생리 (Pathophysiology)

  • PAX6 유전자 (11p13): 눈 발생의 마스터 조절 유전자
  • PAX6 haploinsufficiency → 홍채, 각막 윤부 줄기세포, 수정체, 황반, 시신경 발달 이상
  • 녹내장 기전: 전방각 발달 이상 + 홍채 조직이 전방각을 점진적으로 폐쇄

분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)

안과적 소견

  • 홍채 결여/저형성: 세극등에서 관찰 (잔존 홍채 근부만 있는 경우 많음)
  • 녹내장: 50-75%, 소아~청소년기 발병
  • 각막병증 (ARK): 윤부 줄기세포 결핍 → 혈관신생, 혼탁 (진행성)
  • 백내장: 소아~젊은 성인
  • 황반 저형성 (foveal hypoplasia): 시력 저하의 주 원인
  • 시신경 저형성
  • 안구진탕: 흔함
  • 눈부심: 홍채 없으므로 심함
Board Point

무홍채증의 안과적 합병증 전체 목록:

  1. 녹내장 (50-75%)
  2. 각막병증 (ARK) — 윤부 줄기세포 결핍
  3. 백내장
  4. 황반 저형성 (foveal hypoplasia)
  5. 시신경 저형성
  6. 안구진탕
  7. 수정체 아탈구

진단 (Diagnosis)

  • 임상 소견으로 진단 (세극등에서 홍채 결여)
  • PAX6 유전자검사 (확진)
  • 산발성이면 WAGR 배제: 염색체 검사 + 복부영상

치료 (Treatment)

녹내장

  • 약물 1차 → GDD (goniotomy는 효과 제한적)
  • 예방적 goniotomy: 일부에서 시도

각막병증

  • 인공눈물, 혈청안약
  • 윤부 줄기세포 이식 (연구적)
  • 각막이식: ARK 진행 시 (이식편 생존율 낮음)

기타

  • 백내장수술 (주의: 각막병증 악화 가능)
  • 저시력 보조
  • Wilms tumor 선별 (산발성)

예후/경과 (Prognosis)

  • 시력: 황반 저형성으로 대부분 0.1-0.3 수준
  • 녹내장 + 각막병증으로 시력 더 저하 가능
  • 평생 관리 필요

시험 포인트 / Board Points

Board Point
  1. PAX6 유전자 ⭐⭐⭐: 눈 발생의 마스터 유전자
  2. WAGR syndrome ⭐⭐⭐: 산발성 무홍채 → Wilms tumor 반드시 배제
  3. 황반 저형성: 시력 저하의 주 원인
  4. ARK (각막병증): 윤부 줄기세포 결핍 → 진행성 각막혼탁
  5. 녹내장 50-75%: GDD 필요한 경우 많음

Controversies / Recent Updates

  • Ataluren (PAX6 nonsense mutation): 유전자 치료 연구
  • 각막 줄기세포 치료: ARK에 대한 새로운 접근
Guideline Snapshot— AAPOS / Expert Consensus
  1. 산발성 무홍채 → WAGR 배제 필수
  2. 정기 안압/각막/시력 추적
  3. 녹내장: 약물 → GDD
  4. 다학제 관리 (안과, 소아과, 유전과, 신장내과)

참고문헌 (References)

  1. Lee H, Khan R, O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol. 2008;86(7):708-715.
  2. Gronskov K, Rosenberg T, Sand A, Brondum-Nielsen K. Mutational analysis of PAX6: 16 novel mutations. Eur J Hum Genet. 1999;7(3):292-300.
  3. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, et al. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics. 2005;116(4):984-988.

주요 검사

세극등전방각경안압복부초음파/CT (Wilms tumor)유전자검사 (PAX6)

감별진단

Traumatic AniridiaIridocorneal Endothelial Syndrome

연관 질환

Primary Congenital GlaucomaAxenfeld Rieger Syndrome

Guideline Snapshot

PAX6 돌연변이. 산발성이면 WAGR syndrome (Wilms tumor) 반드시 배제. 50-75%에서 녹내장.