개요 (Overview)
원발선천녹내장(Primary Congenital Glaucoma, PCG)은 전방각의 발달 이상(Barkan membrane 잔존, 섬유주 미성숙)으로 방수 유출이 저해되어 **출생 시 또는 영아기(3세 미만)**에 안압이 상승하는 질환입니다.
영아의 공막이 유연하므로 안압 상승 시 안구가 확대(buphthalmos, "우안") 되는 것이 특징적입니다.
역학 (Epidemiology)
- 발생률: 약 1:10,000-1:20,000 출생
- 상염색체 열성 유전 (CYP1B1 유전자)
- 남아 > 여아 (약 65%)
- 양안 발생: 약 70%
- 40%는 출생 시, 나머지는 1세 이내 진단
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- Barkan membrane: 전방각에 비정상적 조직막이 섬유주를 덮음
- 섬유주 자체의 발달 미성숙
- CYP1B1 유전자 돌연변이 (상염색체 열성)
- 결과: 방수 유출 장애 → 안압 상승 → 안구 확대
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
3대 증상 (Triad)
- 눈물흘림 (epiphora)
- 눈부심 (photophobia)
- 안검경련 (blepharospasm)
징후
- 각막 확대: 직경 > 12 mm (신생아 정상 약 10-10.5 mm)
- 각막 혼탁 (edema): 안압에 의한 Descemet막 파열 → Haab striae
- Haab striae: Descemet막의 수평/동심원 파열선 — PCG에 특징적
- Buphthalmos: 안구 확대 ("ox eye")
- 깊은 전방
- 시신경 함몰 증가: 영아의 C/D는 안압 조절 후 가역적으로 감소 가능
Clinical Pearl
영아의 시신경유두 함몰(cupping)은 성인과 달리 가역적일 수 있습니다. 안압이 잘 조절되면 C/D ratio가 감소할 수 있으며, 이는 치료 반응의 좋은 지표입니다.
진단 (Diagnosis)
전신마취 하 검사 (EUA — Examination Under Anesthesia)
- 안압: Tono-Pen 또는 iCare (마취 초기, 깊지 않을 때 측정)
- 각막직경: Caliper로 수평/수직 측정
- 세극등(portable): 각막 투명도, Haab striae
- 전방각경: 전방각 발달 상태
- 안저: C/D ratio
- 안축장: A-scan US — 성장 추적
- 굴절: 근시 경향
Warning
전신마취제(특히 흡입마취제)는 안압을 낮출 수 있습니다. Ketamine은 안압 상승 효과가 있어 안압 측정에 상대적으로 유리하나, 마취 초기(유도 직후)에 측정하는 것이 가장 정확합니다.
감별진단 (Differential Diagnosis)
| 질환 | 눈물 | 눈부심 | 각막 크기 | 안압 | Haab striae |
|---|---|---|---|---|---|
| PCG | + | + | 확대 | 상승 | + |
| 비루관폐쇄 | + | - | 정상 | 정상 | - |
| 거대각막 | - | - | 확대 | 정상 | - |
| 선천각막이영양증 | ± | ± | 정상 | 정상 | - |
치료 (Treatment)
수술이 1차 치료
Goniotomy
- 각막이 투명할 때 시행 가능 (각막 혼탁 시 불가)
- 전방각에 절개 → Barkan membrane 개방
- 성공률: 약 80-90%
Trabeculotomy (ab externo)
- 각막이 혼탁해도 시행 가능
- Schlemm canal을 찾아 전방각 개방
- 360도 trabeculotomy: 전체 전방각 개방 — 최근 선호
약물 (수술 전 보조)
- Timolol 0.25% (소아 — 서맥/무호흡 주의)
- Dorzolamide 2%
- Latanoprost (보조)
- 경구 acetazolamide (단기)
Surgery Pearl— Goniotomy
- 적응증: 각막이 투명한 PCG
- 기구: Barkan goniotomy knife, surgical goniolens
- 방법: 수술용 전방각경 하에 전방각 120-150도 절개
- 핵심: Schlemm canal 수준까지 정확한 깊이 절개
- 합병증: 전방출혈 (흔하나 자연 흡수), 홍채 손상
- 실패 시: 반복 goniotomy 또는 trabeculotomy
예후/경과 (Prognosis)
- 조기 진단 + 수술: 시력 예후 양호 (goniotomy 성공률 80-90%)
- 늦은 진단 (> 1세): 예후 불량
- 각막 반흔, 약시, 근시가 시력 저하 원인
- 평생 추적 필수
시험 포인트 / Board Points
Board Point
PCG 시험 핵심
- 3대 증상 ⭐⭐⭐: 눈물흘림, 눈부심, 안검경련
- Haab striae ⭐⭐⭐: Descemet막 파열 — PCG 특징
- Buphthalmos ⭐⭐: 안구 확대 (영아 공막 유연)
- 수술이 1차 ⭐⭐⭐: Goniotomy/Trabeculotomy
- CYP1B1 ⭐⭐: 상염색체 열성
- 영아 C/D는 가역적 ⭐⭐: 안압 조절 후 감소 가능
- 감별: NLDO (가장 흔한 오진), 거대각막, 망막모세포종
- Haab striae vs 분만 겸자 손상: Haab은 수평/동심원, 겸자 손상은 수직
Controversies / Recent Updates
- 360도 trabeculotomy: 기존 부분 절개 대비 우수한 성공률 보고
- 유전자 치료: CYP1B1에 대한 유전자 치료 연구 초기 단계
Guideline Snapshot— AAPOS / Expert Consensus
- PCG 의심 시 가능한 빨리 전신마취 하 검사
- 수술이 1차 치료 — goniotomy 또는 trabeculotomy
- 약물은 수술 전/후 보조
- 약시 치료 병행
- 평생 추적
참고문헌 (References)
- Mandal AK, Chakrabarti D. Update on congenital glaucoma. Indian J Ophthalmol. 2011;59(Suppl 1):S148-S157.
- Barkan O. Goniotomy for the relief of congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 1948;32(9):701-728.
- Girkin CA, McGwin G Jr, et al. Long-term follow-up of goniotomy for primary congenital glaucoma. J AAPOS. 2005;9(2):151-156.