개요 (Overview)
연소개방각녹내장(Juvenile Open-Angle Glaucoma, JOAG)은 3-40세 사이에 발생하는 개방각녹내장으로, 상염색체 우성 유전(MYOC/myocilin 유전자 돌연변이)과 관련이 깊습니다. 성인 POAG에 비해 안압이 매우 높고 약물 반응이 불량하여 조기 수술이 필요한 경우가 많습니다.
역학 (Epidemiology)
- 전체 녹내장의 약 1-2%
- 남녀 동등 또는 남성 약간 우세
- MYOC 돌연변이: JOAG의 약 10-30%에서 확인
- 가족력이 매우 강함 (상염색체 우성 유전)
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- MYOC (myocilin) 유전자 돌연변이 → 비정상 myocilin 단백질이 섬유주에 축적 → 방수 유출 저항 증가
- 섬유주가 구조적으로 미성숙하거나 발달 이상이 있을 수 있음
- 매우 높은 안압(종종 > 40 mmHg)이 특징
Exam Point
MYOC (myocilin) 유전자는 염색체 1q24에 위치하며, 최초로 발견된 녹내장 유전자입니다. JOAG에서 가장 흔한 돌연변이는 Gln368Stop입니다.
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
- 높은 안압: 종종 30-50 mmHg
- 개방각: 정상 발달된 전방각
- 심한 시신경 함몰: 높은 안압에 비례
- 시야결손: 진행된 상태로 발견되는 경우 많음 (무증상)
- 근시 동반 흔함
진단 (Diagnosis)
- 3-40세 환자에서 높은 안압 + 개방각 + 시신경 손상
- 가족력 확인 필수
- MYOC 유전자검사 고려
치료 (Treatment)
- 약물치료 시도하나 반응 불량 흔함
- 수술적 치료가 주된 치료: Trabeculotomy, trabeculectomy + MMC, 또는 GDD
- 젊은 환자에서 반흔 형성 활발 → 항대사물질 적극 사용
Surgery Pearl— JOAG에서의 수술
- 젊은 환자는 Tenon 반응이 활발하여 여과수술 실패율이 높음
- MMC 0.3-0.4 mg/mL 적용, 넓은 범위
- Trabeculotomy (ab externo/ab interno)가 소아-청소년에서 선호되기도 함
- 술후 5-FU needling revision 적극 고려
예후/경과 (Prognosis)
- 평생 추적 필수
- 조기 진단 및 적극적 치료 시 시기능 보존 가능
- 수술 후에도 안압 재상승 가능 → 장기 추적
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- MYOC 유전자 ⭐⭐: 최초 발견 녹내장 유전자, 상염색체 우성, JOAG 10-30%
- 높은 안압: POAG보다 훨씬 높음 (> 30-40 mmHg)
- 조기 수술 필요: 약물 반응 불량 → 수술적 치료 중심
- 감별: PCG (< 3세), POAG (> 40세)
Controversies / Recent Updates
- 유전자 치료: MYOC 돌연변이에 대한 유전자 편집(CRISPR) 연구 진행 중
- 가족 선별검사: MYOC 확인 시 가족 구성원에 대한 유전자검사 권장
Guideline Snapshot— AAO PPP / Expert Consensus
- JOAG 의심 시 가족력 확인 및 유전상담 고려
- 약물 반응 불량 시 조기 수술
- 평생 추적 필수
참고문헌 (References)
- Stone EM, Fingert JH, et al. Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma. Science. 1997;275(5300):668-670.
- Wiggs JL, Pasquale LR. Genetics of glaucoma. Hum Mol Genet. 2017;26(R1):R21-R27.
- Aponte EP, Diehl N, Mohney BG. Incidence and clinical characteristics of childhood glaucoma: a population-based study. Arch Ophthalmol. 2010;128(4):478-482.