개요 (Overview)
LHON은 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 점돌연변이에 의한 시신경병증으로, 모계유전합니다. 15-35세 남성에서 한쪽 눈 → 수주-수개월 후 반대쪽 눈의 순차적 양안 시력저하가 특징입니다.
3대 mtDNA 변이
| 변이 | 빈도 | 예후 |
|---|---|---|
| 11778 (ND4) | 70% | 가장 흔하나 회복률 가장 낮음 (4%) |
| 3460 (ND1) | 13% | 중간 회복률 (22%) |
| 14484 (ND6) | 14% | 회복률 가장 높음 (37-71%) |
Exam Point
LHON의 급성기 안저 소견: (1) Peripapillary telangiectasia (유두주위 미세혈관확장), (2) 유두 주위 RNFL 부종 (pseudoedema — FAG에서 누출 없음), (3) 유두부종이 있어 보이나 FAG에서 leakage 없음 = pseudoedema.
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- 모계유전 (mtDNA) ⭐⭐⭐: 어머니에서만 유전
- 3대 변이: 11778(70%), 3460(13%), 14484(14%)
- 남성 호발 (80-90%): 불완전 침투, X-linked modifier 추정
- Pseudoedema: FAG에서 leakage 없음
- 14484 변이: 자연 회복률 가장 높음
- Idebenone: 조기 시작이 효과적
Guideline Snapshot— AAO BCSC 2024-2025
- mtDNA 유전자검사로 확진
- Idebenone 조기 시작
- 금연/금주 강력 권고
- 유전 상담: 모계유전 설명
참고문헌 (References)
- Klopstock T, et al. Idebenone for LHON (RHODOS trial). Brain. 2011;134(Pt 9):2677-2686.
- American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course, Section 5. 2024-2025.