개요 (Overview)
난황형황반이영양증(Best Disease)은 BEST1 유전자(상염색체 우성) 변이에 의한 RPE 이온채널 이상으로, 황반부에 난황형(egg-yolk) 침착물이 특징적으로 나타나는 유전성 황반질환입니다. EOG에서 Arden ratio 감소가 진단적이며, ERG는 정상입니다.
역학 (Epidemiology)
- 발병 연령: 소아~청소년기 (3-15세)
- 상염색체 우성(AD) 유전 — 불완전침투(variable penetrance)
- 유병률: 약 1/10,000
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- BEST1 (bestrophin-1): RPE 기저막의 Cl⁻ 채널 → 변이 시 이온 수송 장애
- RPE 하 lipofuscin 유사 물질 축적 → 난황형 병변
- EOG의 light rise 감소 (Arden ratio < 1.5)
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
단계별 안저 소견
| 단계 | 안저 소견 | 시력 |
|---|---|---|
| Previtelliform | 정상 또는 미세 RPE 변화 | 정상 |
| Vitelliform (egg-yolk) | 황반부 원형 노란색 병변 | 양호 |
| Pseudohypopyon | 침착물 하방 침전 (중력) | 양호~경도 저하 |
| Vitelliruptive (scrambled egg) | 병변 파열/분산 | 경도~중등도 저하 |
| Atrophic | RPE/광수용체 위축 | 중등도~심한 저하 |
| CNV | 맥락막신생혈관 | 심한 저하 |
Board Point
Best Disease 진단의 핵심
- EOG 비정상 (Arden ratio < 1.5) + ERG 정상 = Best disease의 pathognomonic 소견
- 안저가 정상(previtelliform)이어도 EOG는 비정상
- 가족 검사에서 보인자 확인 가능 (안저 정상 + EOG 이상)
진단 (Diagnosis)
- EOG: Arden ratio < 1.5 (light peak/dark trough). 가장 중요한 진단 검사
- ERG: 정상 (DR, RP와 감별)
- OCT: 난황형 물질(RPE 하/상), SRF
- FAF: 강한 과형광 (lipofuscin)
- 유전자검사: BEST1 변이 확인
치료 (Treatment)
- 대부분 관찰: 시력이 오래 유지되는 경우 많음
- CNV 발생 시: Anti-VEGF
- 유전상담: AD 유전이므로 가족 검사 및 상담
예후/경과 (Prognosis)
- 시력은 상당 기간 양호하게 유지 (vitelliform→pseudohypopyon 단계)
- Scrambled egg/atrophic stage에서 시력 저하
- 대부분 최종 시력 20/40-20/200 범위
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- EOG 비정상 + ERG 정상 = Best disease (매우 고빈출)
- Egg-yolk 안저 소견: 가장 특징적
- 상염색체 우성 유전, BEST1 유전자
- Arden ratio < 1.5
- Pseudohypopyon stage: 침착물이 중력에 의해 하방 침전
- Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy와 감별 (발병 연령, EOG)
Controversies / Recent Updates
- 유전자 치료: BEST1 유전자 치료 전임상 연구 진행
- Adult-onset vitelliform dystrophy와의 관계: 별개 질환 vs 스펙트럼
Guideline Snapshot— Expert consensus
- EOG + ERG → Best disease 진단
- 유전자검사: BEST1 확인
- 관찰 위주. CNV 시 anti-VEGF
- 가족 검사 + 유전상담
참고문헌 (References)
- Boon CJF, Klevering BJ, et al. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Prog Retin Eye Res. 2009;28(3):187-205.
- Mohler CW, Fine SL. Long-term evaluation of patients with Best's vitelliform dystrophy. Ophthalmology. 1981;88(7):688-692.