개요 (Overview)
선천백내장(Congenital Cataract)은 출생 시 또는 영아기에 발견되는 수정체 혼탁으로, 소아 실명의 주요 원인 중 하나입니다. 시각 발달 민감기에 시축을 차단하면 시각차단약시를 유발하므로 조기 진단과 수술이 매우 중요합니다.
역학 (Epidemiology)
- 발생률: 약 1-6/10,000 출생
- 양안: 약 60%, 단안: 약 40%
- 소아 실명 원인의 약 10-30% (개발도상국에서 더 높음)
Exam Point
선천백내장의 원인: (1) 특발성(가장 흔함), (2) 유전(상염색체 우성이 가장 흔함), (3) TORCH 감염(풍진이 가장 중요), (4) 대사질환(갈락토스혈증, Lowe증후군), (5) 전신증후군(다운, 터너 등).
원인/병태생리 (Pathophysiology)
원인
- 특발성: 약 50%
- 유전: 상염색체 우성 > 상염색체 열성 > X-연관
- 감염: TORCH (특히 풍진 — 1삼분기 감염 시 백내장+심장+청력이상)
- 대사질환: 갈락토스혈증(oil-droplet cataract), Lowe증후군, Wilson병
- 전신증후군: Down, Turner, Marfan, Alport 등
Clinical Pearl
갈락토스혈증에 의한 선천백내장: 특징적인 oil-droplet(기름방울) 백내장. 갈락토스 제한 식이로 초기에는 가역적일 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다.
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
형태학적 분류
| 유형 | 특징 | 시력 영향 |
|---|---|---|
| 핵백내장(Nuclear) | 태아핵 혼탁, 가장 흔함 | 다양 |
| 층판백내장(Lamellar) | 특정 수정체 층에 국한 | 경도~중등도 |
| 전극백내장(Anterior polar) | 전면 중심 혼탁 | 대부분 경도 |
| 후극백내장(Posterior polar) | 후면 혼탁 | 시축 영향 클 수 있음 |
| 전체백내장(Total/Complete) | 전체 수정체 혼탁 | 심각 |
증상/징후
- 백색동공(Leukocoria): 부모가 사진에서 발견
- 사시: 감각내사시 또는 안진
- 안진: 양안 심한 시각차단 시
- 적색반사 이상: 선별검사에서 발견
진단 (Diagnosis)
필수 검사
- 적색반사(Red reflex): 신생아 선별검사
- 세극등검사: 혼탁 유형, 위치, 정도
- 안저검사: 기질적 원인 배제 (망막모세포종!)
- B-scan US: 안저 관찰 불가 시 → 종양 배제
전신 검사
- TORCH 항체
- 혈당, 갈락토스 (갈락토스혈증)
- 소변 아미노산 (Lowe증후군)
- 칼슘 (부갑상선기능저하)
- 염색체 검사 (필요 시)
Red Flag
**백색동공(leukocoria)**이 보이면 망막모세포종을 최우선으로 배제하세요! 선천백내장이라도 B-scan으로 안내 종괴를 반드시 확인해야 합니다.
치료 (Treatment)
수술 시기
- 단안 치밀 백내장: 생후 4-6주 (늦어도 8주)
- 양안 치밀 백내장: 생후 6-10주 (1주 간격 양안 수술)
- 부분 혼탁/비시축: 관찰 가능. 시력/시축 영향 평가 후 결정
수술 방법
- 수정체흡인술(Lens aspiration): 표준 술식
- 1차 후낭절개 + 전유리체절제: <2세에서 PCO 예방을 위해 시행
- IOL 삽입: >2세에서 1차 삽입. <1세는 논란 (IATS: 재수술 빈도 증가)
수술 후 관리
- 굴절교정: 무수정체 → 콘택트렌즈 또는 안경. IOL → 안경 미세 조정
- 약시 치료: 가림치료 적극 시행 (특히 단안 백내장)
- 녹내장 모니터링: 장기 합병증
Surgery Pearl— 소아 백내장 수술
- 술식: 수정체흡인 + 1차 후낭절개 + 전유리체절제 (< 2세)
- IOL: >2세에서 1차 삽입. <1세: 논란 (CL vs IOL — IATS)
- IOL 도수: 성장에 따른 굴절 변화 예상하여 약간의 원시 목표
- 핵심 팁: PCO는 소아에서 100% 발생하므로 1차 후낭절개 필수
- 합병증: PCO, 녹내장, 안내염, IOL 탈구
예후/경과 (Prognosis)
- 조기 수술 + 적극 약시 치료 시 양호한 시력 가능
- 단안: 약시 치료가 예후 결정 (시력 결과 양안보다 열등)
- 양안: 적절한 굴절교정 시 비교적 양호
- 장기: 녹내장 위험 지속 (평생 추적)
시험 포인트 / Board Points
Board Point
전문의 시험 핵심 포인트
- 백색동공 → 망막모세포종 배제 최우선
- 수술 시기 — 단안 치밀: 4-6주, 양안 치밀: 6-10주
- PCO 예방 — <2세: 1차 후낭절개 + 전유리체절제
- IATS — <6개월 단안: IOL vs CL 시력 유사, IOL 재수술 많음
- 갈락토스혈증 — Oil-droplet 백내장, 식이 제한으로 초기 가역
- 풍진 백내장 — TORCH 중 가장 중요한 원인. 핵백내장
- 장기 합병증 — 녹내장 (평생 추적)
Controversies / Recent Updates
- 영아 IOL: IATS에서 <6개월은 IOL 이점 불확실. >2세에서는 대부분 IOL 삽입
- 양안 백내장 수술 간격: 동시 vs 1주 간격 — 감염 위험 고려
- IOL 도수 결정: 성장에 따른 근시화(myopic shift) 예측 공식
Guideline Snapshot— AAO PPP: Pediatric Cataract 2024
- 적색반사 이상 → 선천백내장 의심
- 안내 종양 배제 필수 (B-scan)
- 시축 침범 시 조기 수술
- <2세: 1차 후낭절개 + 전유리체절제
- 수술 후 적극적 약시 치료
- 평생 녹내장 모니터링
참고문헌 (References)
- Infant Aphakia Treatment Study Group. A randomized clinical trial comparing contact lens with intraocular lens correction of monocular aphakia during infancy — 5 year outcomes. Ophthalmology. 2014;121(4):956-965.
- Birch EE. Amblyopia and binocular vision. Prog Retin Eye Res. 2013;33:67-84.
- Lloyd IC, Ashworth J, et al. Advances in the management of congenital and infantile cataract. Eye. 2007;21(10):1301-1309.
- American Academy of Ophthalmology. Pediatric Cataract PPP. AAO PPP, 2024.