개요 (Overview)
백색동공(Leukocoria)은 동공이 하얗게 반사되는 소견으로, 정상 적색반사 대신 백색 반사가 관찰됩니다. 다양한 안구 질환의 공통 소견이며, **망막모세포종(retinoblastoma)**이 가장 중요한 감별 진단입니다.
부모가 플래시 사진에서 "한쪽 눈만 하얗게 나오는 것"을 발견하여 내원하는 경우가 흔합니다.
역학 (Epidemiology)
- 적색반사 이상의 가장 흔한 원인: 선천백내장
- 가장 위험한 원인: 망막모세포종 (소아 안내 종양 1위)
- 발생 연령: 대부분 영아~3세
Red Flag
백색동공 = 망막모세포종이 배제될 때까지 종양으로 간주하세요. 망막모세포종은 조기 발견 시 95% 이상 생존 가능하지만, 지연되면 전이로 생명을 위협합니다.
감별진단 (Differential Diagnosis)
백색동공의 감별 진단 체계
| 원인 | 핵심 소견 | 연령 | 편측/양측 |
|---|---|---|---|
| 망막모세포종 | 고에코 종괴 + 석회화 | 0-3세 | 양측 30% |
| 선천백내장 | 수정체 혼탁 | 출생 시 | 양측 60% |
| PFV | 소안구 + 후수정체막 | 출생 시 | 편측 90% |
| Coats병 | 망막혈관이상 + 삼출 | 남아, 4-10세 | 편측 |
| ROP | 미숙아 | 미숙아 | 양측 |
| 톡소카라 | 유리체혼탁, 견인막 | 2-10세 | 편측 |
| 망막박리 | 다양 | 다양 | 편측/양측 |
망막모세포종 (Retinoblastoma)
- 가장 흔한 소아 안내 악성종양
- RB1 유전자 돌연변이
- B-scan: 고에코 종괴 + 석회화(calcification)
- CT: 석회화가 특징적 (다른 원인과 감별)
- 양안: 약 30% (유전형)
- 치료: 항암화학요법, 레이저, 냉동치료, 안구적출 등
영속태아혈관 (Persistent Fetal Vasculature, PFV)
- 과거 PHPV (persistent hyperplastic primary vitreous)
- 소안구증(microphthalmos) + 수정체 뒤 섬유혈관막
- B-scan: 수정체 뒤에서 시신경까지의 stalk
- 편측이 대부분 (90%)
- 석회화 없음 (망막모세포종과 감별)
Coats병
- 남아, 편측, 4-10세
- 망막혈관이상(telangiectasia) + 삼출(exudation) + 삼출망막박리
- 석회화 없음
- FAG에서 혈관이상 확인
Board Point
백색동공 감별 — 시험 최다 출제
망막모세포종 vs Coats병 vs PFV 감별
| 특징 | 망막모세포종 | Coats병 | PFV |
|---|---|---|---|
| 석회화 | O (특징적!) | X | X |
| 소안구 | X (정상/대안구) | X | O (특징적!) |
| 편측성 | 양측 30% | 편측 | 편측 90% |
| 연령 | 0-3세 | 4-10세 | 출생 시 |
| 성별 | 동등 | 남아 우세 | 동등 |
| B-scan | 고에코 종괴 | 삼출 | 후수정체막+stalk |
진단 (Diagnosis)
즉시 시행
- 적색반사검사: 양안 비교
- 산동안저검사: 가능하면 전마취 하 (RetCam)
- B-scan US: 안내 구조 평가, 종괴/석회화
추가 검사
- 안와 MRI: 시신경 침범, 안와외 파급 평가 (망막모세포종 의심 시)
- CT: 석회화 확인에 유용하나 소아에서 방사선 노출 고려
- ERG: 선천망막이영양증 감별
- 혈액검사: TORCH, 톡소카라 항체
Warning
망막모세포종이 의심되면 fine needle aspiration biopsy (FNAB)는 금기입니다! 종양 세포의 안구외 파급 위험이 있습니다. 진단은 영상 소견과 안저 소견으로 합니다.
치료 (Treatment)
원인에 따라 완전히 다릅니다:
- 망막모세포종: 안과종양 전문가 의뢰 → 항암화학요법, 레이저, 냉동, 방사선, 안구적출
- 선천백내장: 조기 수술 (수정체흡인) + 약시 치료
- PFV: 수정체절제 + 유리체수술 (선택적)
- Coats병: 레이저, 냉동, 항VEGF
- ROP: 레이저, 항VEGF, 유리체수술
예후/경과 (Prognosis)
- 원인에 따라 다양
- 망막모세포종: 조기 발견 시 생존율 >95%. 진단 지연 시 전이로 사망
- 선천백내장: 조기 수술 + 약시 치료 시 양호한 시력 가능
- PFV: 시력 예후 불량 (심한 경우)
- Coats병: 조기 치료 시 시력 보존 가능
시험 포인트 / Board Points
Board Point
전문의 시험 핵심 포인트
- 백색동공 = 망막모세포종 배제 우선
- 석회화 — 망막모세포종의 특징. Coats/PFV에는 없음
- 소안구 — PFV의 특징. 망막모세포종은 정상/대안구
- Coats병 — 남아, 편측, 망막혈관이상 + 삼출
- FNAB 금기 — 망막모세포종에서 조직검사 금기
Controversies / Recent Updates
- 스마트폰 앱을 이용한 적색반사 선별검사의 효용성
- 망막모세포종의 안구보존 치료(intra-arterial chemotherapy) 발전
Guideline Snapshot— AAP + AAO: Red Reflex Screening
- 모든 신생아/영아 건강검진에서 적색반사 확인
- 이상 시 즉시 안과 의뢰
- 산동안저검사 + B-scan
- 망막모세포종 배제 최우선
- 원인에 따른 전문 치료 연계
참고문헌 (References)
- American Academy of Pediatrics. Red reflex examination in neonates, infants, and children. Pediatrics. 2008;122(6):1401-1404.
- Balmer A, Munier F. Differential diagnosis of leukocoria and strabismus, first presenting signs of retinoblastoma. Clin Ophthalmol. 2007;1(4):431-439.
- Shields JA, Shields CL. Review: coats disease — the 2001 LuEsther T. Mertz lecture. Retina. 2002;22(1):80-91.
- American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology PPP. AAO PPP, 2024.