개요 (Overview)
반점각막이영양증(Macular Corneal Dystrophy, MCD)은 CHST6 유전자 변이에 의한 상염색체 열성(AR) 유전 질환으로, 각막 실질에 **glycosaminoglycan(GAG, keratan sulfate 관련)**이 미만성으로 침착됩니다.
세 가지 주요 실질 이영양증(GCD, LCD, MCD) 중 유일하게 상염색체 열성이며, 가장 조기에 발현하고, 가장 심한 시력저하를 유발합니다.
역학 (Epidemiology)
- 상염색체 열성 (다른 실질 이영양증은 AD)
- 발현: 5-10세 (GCD/LCD보다 조기)
- 상대적으로 드물지만 중동/인도에서 더 흔함
Exam Point
실질 이영양증 중 유일한 AR 유전 = MCD. 가장 조기 발현, 가장 심한 혼탁, 각막이 얇아짐. 이 세 가지 특징이 시험에서 가장 많이 출제됩니다.
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- CHST6 유전자: corneal N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase 코딩
- 변이 → keratan sulfate 합성 이상 → 비정상적 GAG 축적
- 각막세포(keratocyte), 내피세포, Descemet막까지 전층 침범
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
세극등 소견
- 미만성 각막혼탁: 경계 불명확한 회백색 반점/혼탁
- 침착물 사이 각막도 혼탁 (GCD와 대비되는 핵심 차이)
- 각막 전체 얇아짐(thinning) — 다른 이영양증과 반대
- 주변부까지 침범 (limbus to limbus)
Board Point
실질 이영양증 3대 비교
| 특징 | GCD | LCD | MCD |
|---|---|---|---|
| 유전 | AD | AD | AR (유일) |
| 침착물 | Hyaline | Amyloid | GAG |
| 세극등 | 과립(빵가루) | 격자(refractile lines) | 미만성 반점 |
| 사이 각막 | 투명 | 비교적 투명 | 혼탁 |
| 각막 두께 | 정상 | 정상 | 얇아짐 |
| 특수 염색 | Masson trichrome | Congo red | Alcian blue |
| 발현 시기 | 10-20대 | 10-20대 | 5-10대 |
| 이식 후 재발 | 흔함 | 흔함 | 드묾 |
진단 (Diagnosis)
- 세극등검사: 미만성 혼탁, 각막 얇아짐
- 조직검사: Alcian blue, colloidal iron 양성 (GAG)
- CHST6 유전자검사: 확진
치료 (Treatment)
- PK (penetrating keratoplasty): 전층 침범이므로 PK가 주된 치료
- DALK: 내피 침범이 경미한 경우 고려하나, MCD는 내피까지 침범 가능
- 이식 후 재발 드묾 (GCD/LCD와 대비)
예후/경과 (Prognosis)
- 다른 실질 이영양증보다 조기에 심한 시력저하
- 이식 후 재발 드묾 → 장기 예후 양호
- PK 이식편 생존율 양호
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- 유일한 AR 유전 실질 이영양증
- 미만성 혼탁 + 침착 사이 각막도 혼탁 = MCD
- 각막 얇아짐(thinning) = MCD (다른 이영양증은 정상/비후)
- Alcian blue/colloidal iron 양성 = GAG
- 가장 조기 발현 (5-10세)
- 이식 후 재발 드묾 (GCD/LCD는 재발 흔함)
- CHST6 유전자
Controversies / Recent Updates
- DALK vs PK: MCD에서 DALK의 적용 범위 논의
- 유전자 치료 연구 초기 단계
Guideline Snapshot— IC3D Classification of Corneal Dystrophies
- MCD: CHST6 변이, Category 1
- 상염색체 열성 (유일)
- Type I: 혈청/각막 keratan sulfate 모두 감소
- Type II: 혈청 keratan sulfate 정상, 각막에서만 이상
참고문헌 (References)
- Weiss JS, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies — Edition 2. Cornea. 2015;34(2):117-159.
- Akama TO, et al. Macular corneal dystrophy type I and type II are caused by distinct mutations in a new sulphotransferase gene. Nat Genet. 2000;26(2):237-241.
- Klintworth GK. Corneal dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:7.
- Patel DA, et al. Macular corneal dystrophy: review. Surv Ophthalmol. 2020;65(4):435-446.