개요 (Overview)
격자각막이영양증(Lattice Corneal Dystrophy, LCD)은 TGFBI 유전자 변이에 의해 각막 실질에 amyloid가 침착되어 격자(refractile line) 모양의 혼탁을 형성하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.
LCD1(TGFBI R124C)이 가장 흔한 유형이며, 재발각막짓무름이 흔히 동반됩니다.
역학 (Epidemiology)
- 상염색체 우성 유전
- 10-20대 발현
- LCD type II (Meretoja syndrome): 핀란드에서 흔함, gelsolin 변이, 전신 아밀로이드증 동반
- 재발짓무름이 GCD보다 흔함
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- TGFBI R124C 변이 → 비정상 단백질 → amyloid 형태로 침착
- Amyloid는 Congo red 양성, 편광현미경에서 apple-green birefringence
- 기저막 이상 → 상피 부착 불량 → 재발짓무름
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
세극등 소견
- 격자(refractile lines): 실질 내 얇은 격자 모양 선, 분지 가능
- 점상/선상 혼탁: 비교적 투명한 주변부
- 미만성 실질 혼탁: 진행기
- 재발각막짓무름: 아침 기상 시 갑자기 통증, 눈물, 충혈
Board Point
LCD의 핵심 소견: 격자 모양 refractile lines + 재발짓무름 + Congo red 양성(amyloid)
- GCD와의 구별: GCD는 과립 모양, hyaline, Masson trichrome 적색
- LCD II(Meretoja): gelsolin 변이, 전신 아밀로이드증(안면신경마비, 피부 이완)
진단 (Diagnosis)
- 세극등검사: 격자 선, 실질 혼탁
- TGFBI 유전자검사: 확진
- 조직검사: Congo red 양성, 편광 apple-green birefringence
감별진단 (Differential Diagnosis)
- GCD: 과립 모양, hyaline
- 반점각막이영양증: 미만성, GAG 침착
- GCD2(Avellino): 격자+과립 혼합
치료 (Treatment)
- 재발짓무름 관리: 인공눈물 연고, 고장성 식염수, bandage CL, anterior stromal puncture
- PTK: 표면 침착 제거 + 기저막 안정화
- 각막이식: DALK (내피 보존) 또는 PK
- 이식 후 재발 흔함: 5-10년 내
예후/경과 (Prognosis)
- 서서히 진행하여 40-60대에 심한 시력저하 가능
- 재발짓무름이 삶의 질에 상당한 영향
- 이식 후 재발률: 다른 이영양증보다 높음
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- 격자 모양(refractile lines) = LCD의 특징적 소견
- Congo red 양성 + apple-green birefringence = amyloid (LCD)
- 재발짓무름 = LCD에서 특히 흔함
- TGFBI R124C = LCD1
- LCD II(Meretoja) = gelsolin 변이, 전신 아밀로이드증, 안면신경마비
- 이식 후 재발률 높음
Controversies / Recent Updates
- 유전자 치료 연구 초기 단계
- PTK의 재발짓무름 예방 효과
Guideline Snapshot— IC3D Classification of Corneal Dystrophies
- LCD1: TGFBI R124C, Category 1
- LCD II: Gelsolin 변이, 전신 아밀로이드증 동반
- 상염색체 우성
- 재발짓무름 관리 중요
참고문헌 (References)
- Weiss JS, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies — Edition 2. Cornea. 2015;34(2):117-159.
- Klintworth GK. Corneal dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:7.
- Das S, et al. Fine lattice lines in lattice corneal dystrophy. Cornea. 2007;26(5):521-524.
- Dinh R, et al. Recurrence of corneal dystrophy after excimer laser phototherapeutic keratectomy. Ophthalmology. 1999;106(8):1490-1497.