개요 (Overview)
겸상적혈구망막병증은 겸상적혈구질환(SCD)에서 비정상 적혈구에 의한 망막혈관 폐쇄로 발생합니다. 주변부 망막 허혈 → VEGF 상승 → **sea fan 모양의 신생혈관(PSR)**이 특징이며, 유리체출혈과 망막박리로 진행할 수 있습니다.
역학 (Epidemiology)
- SCD 환자의 약 30-50%에서 망막 소견 발생
- PSR은 HbSC 유전형에서 가장 흔하고 심함 (HbSS보다 paradoxically 더 심각)
- 20-40대에서 주로 발생
- 아프리카계, 지중해, 중동 인구에서 흔함
Exam Point
HbSC에서 PSR이 HbSS보다 더 흔한 이유: HbSS는 조기에 광범위 경색 → 허혈 영역이 넓지만 NV 성장을 지지할 혈관도 없음. HbSC는 적당한 허혈 + 충분한 혈관 → NV 성장이 잘 됨.
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- 겸상 적혈구 → 말초 모세혈관 폐쇄 → 주변부 망막 허혈
- 허혈 → VEGF → 신생혈관 (sea fan) → VH → 섬유증식 → TRD
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
Goldberg 분류
| Stage | 소견 |
|---|---|
| I | 주변부 세동맥 폐쇄 |
| II | 동정맥 문합 (AV anastomosis) |
| III | Sea fan neovascularization |
| IV | 유리체출혈 |
| V | 망막박리 |
비증식기 소견
- Black sunburst: 맥락막 경색 + 색소 과침착
- Salmon patch: 주변부 표재 출혈 (연어색)
- Iridescent spots: 출혈 흡수 후 hemosiderin 침착 (반짝이는 결정)
진단 (Diagnosis)
- 산동 안저검사: 주변부까지 관찰 필수 (scleral depression)
- FAG: 주변부 비관류, sea fan NV 확인
- Hb 전기영동: SCD 유전형 확인 (HbSS, HbSC, HbS-thal 등)
치료 (Treatment)
- Stage I-II: 관찰
- Stage III: Scatter laser to sea fan NV 및 주변 비관류 영역
- Stage IV: VH 관찰 → 지속 시 PPV
- Stage V: PPV + scleral buckle
Warning
겸상적혈구 환자에서 수술 시 sickle crisis 예방이 중요합니다: 정상 산소 유지, 정상 체온, 적절한 수액, 가능하면 교환수혈. 고안압 패치는 전안부 허혈 유발 가능하므로 피하세요.
예후/경과 (Prognosis)
- Sea fan NV의 약 30-60%에서 자연 퇴행(auto-infarction)
- 레이저 치료 시 PSR 진행 억제 효과적
- VH의 상당수 자연 흡수
- 전체적으로 DR보다 예후 양호
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- Sea fan neovascularization = PSR의 pathognomonic 소견
- HbSC > HbSS에서 PSR 더 흔함 (paradox)
- Black sunburst, salmon patch, iridescent spots = 비증식기 특징
- Goldberg 분류 Stage I-V
- 주변부 검사 필수 — 후극부는 비교적 정상
- 수술 시 sickle crisis 예방 중요
Controversies / Recent Updates
- Anti-VEGF 사용: sickle crisis 촉발 가능성에 대한 우려 (혈관 수축)
- 유전자 치료: SCD 자체에 대한 유전자 편집 치료 발전 중
Guideline Snapshot— AAO Clinical Guidelines
- SCD 환자 연 1회 산동 안저검사 (주변부 포함)
- PSR (Stage III): scatter laser
- 수술 시 sickle crisis 예방 프로토콜
- 혈액내과 협진 필수
참고문헌 (References)
- Goldberg MF. Classification and pathogenesis of proliferative sickle retinopathy. Am J Ophthalmol. 1971;71(3):649-665.
- Elagouz M, Jyothi S, et al. Sickle cell disease and the eye: old and new concepts. Surv Ophthalmol. 2010;55(4):359-377.